VEROUDERING

In de afgelopen decennia is de levensverwachting van mensen met een verstandelijke beperking aanzienlijk gestegen. Daardoor is het aantal ouderen met een verstandelijke beperking ook fors toegenomen. Inmiddels is er al veel onderzoek gedaan naar veroudering bij mensen met een verstandelijke beperking in het algemeen en bij mensen met het syndroom van Down in het bijzonder. Onderzoek naar veroudering bij mensen met een verstandelijke beperking en met andere syndromen dan Down syndroom is echter schaars.
Het GKC-onderzoeksproject ‘Veroudering en verstandelijke beperking’ richt zich dan ook op volwassenen en ouderen met specifieke syndromen. Dit gebeurt in samenspraak met betrokken personen, hun vertegenwoordigers en ouderverenigingen.
Het doel is om voor deze specifieke syndromen een gezondheids- en ondersteuningsmonitor te ontwikkelen.
Vooralsnog wordt aandacht besteed aan de volgende syndromen:

– Prader-Willi syndrome (PWS)
– Rett syndrome (RS).

Haveman MJ, Heller T, Lee LA, Maaskant MA, Shooshtari S, Strydom A. (2009). Report on the State of Science on Health Risks and Ageing in People with Intellectual Disabilities. IASSID Special Interest Research Group on Ageing and Intellectual Disabilities/Faculty Rehabilitation Sciences, University of Dortmund.

Maaskant MA, Hoekman J. (2009). DSDS, dementieschaal voor mensen met een verstandelijke beperking. Houten; Bohn, Stafleu, Van Loghum.

Strydom, A., Lee, L.A, Jokinen, N., Shooshtari, S., Raykar, V., Torr, J., Tsiouris J.A.,Courtenay, K., Bass, N., Sinnema, M., Maaskant, M.A. (2009). Report on the State of Science on Dementia in People with Intellectual Disabilities. IASSID Special Interest Research Group on Ageing and Intellectual Disabilities.

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een genetische aandoening en is het gevolg van het ontbreken van een deel van chromosoom 15 afkomstig van vader. Verschillende mechanismen kunnen hieraan ten grondslag liggen. In ongeveer 70% van de mensen met PWS bestaat er een deletie in de paternale 15q11-q13 regio. De overigen hebben een maternale uniparentele disomie (UPD; 25-30%) of een defect in het imprintingscentrum (5%). De afgelopen jaren richtte onderzoek naar PWS zich vooral op kinderen en jongeren. Over de specifieke kenmerken op de volwassen leeftijd is nog maar weinig bekend. Dit onderzoek is gericht op de gezondheidsproblemen van mensen met PWS op volwassen leeftijd.

Verschillende leeftijdsfasen van mensen met het Prader-Willi syndroom kennen verschillende kenmerken. PWS wordt gekenmerkt door ernstige spierslapte en voedingsproblemen op jonge leeftijd. Op de kinderleeftijd en in de adolescentie staat vooral het eetgedrag centraal. Zonder dieetmaatregelen zal dit resulteren in ernstig overgewicht. De adolescentie en volwassen leeftijd worden gedomineerd door gezondheidsproblemen secundair aan obesitas, zoals suikerziekte en een verhoogde bloeddruk. Een aanzienlijk deel van de mensen met PWS laat gedrags- en psychiatrische problemen zien.

Kortom, elke levensfase kent andere zorgbehoeften. Door typische Prader-Willi kenmerken als een hoge pijngrens, verminderde neiging tot braken en andere temperartuurgevoeligheid, worden ernstige gezondheidsproblemen soms pas in een gevorderd stadium herkend. Er is dan ook behoefte aan preventief management.

Het promotietraject “Gezond ouder worden met het Prader-Willi  syndroom” is opgezet om de gezondheidssituatie van volwassenen met PWS zorgvuldig in kaart te brengen. In de studie zijn 102 volwassenen met PWS opgenomen. De gegevens werden verzameld door interviews met mensen met PWS zelf, ouders/verzorgers. De medische gegevens werden opgevraagd bij de behandelend artsen. Momenteel wordt de informatie verwerkt in wetenschappelijke artikelen, die uiteindelijk gebundeld zullen worden in een proefschrift. De informatie zal gebruikt worden voor het opstellen van richtlijnen voor preventief management die als handvaten kunnen dienen voor gezondheidsmonitoring.

Een gezonde levensstijl kan een positieve invloed hebben op de kwaliteit van leven bij volwassenen met PWS. Hierbij dient gedacht te worden aan het handhaven van een gezond gewicht, voldoende lichaamsbeweging en gematigd gebruik van genotsmiddelen. Doordat we met dit onderzoek meer kennis hebben verkregen over welke problemen op volwassen leeftijd voorkomen, kunnen deze in een vroeger stadium herkend en behandeld worden. Hierdoor zal de kwaliteit van leven van mensen met PWS worden verbeterd en is het voor mensen met PWS mogelijk gezonder ouder te worden.

De levensverwachting van mensen met PWS is de afgelopen jaren fors toegenomen. Binnen de onderzoekspopulatie is 45% van de mensen ouder dan 40 jaar en de oudste persoon is momenteel 67. Veel van deze ouderen hadden nog geen genetisch bevestigde diagnose van PWS. Het is belangrijk ook bij oudere mensen met kenmerken van PWS de diagnose te bevestigen. In de groep van oudere mensen met PWS komt PWS op basis van een mUPD relatief veel voor. Dit subtype is geassocieerd met het vaker vookomen van psychiatrische problemen. Bij mensen met een verstandelijke beperking en overgewicht in combinatie met gedrags en/of psychiatrische problemen dient aan PWS gedacht te worden.

De medische problemen clusteren zich vaak bij volwassenen met PWS. Sommige mensen hebben met name te maken met aan overgewicht gerelaterde problemen zoals suikerziekte en hoge bloeddruk. Huidproblemen zoals oedeem in de benen, ernstige infecties (wondroos) en skinpicking (het krabben en peutereren aan de huid) komen veel voor. Soms staan orthopedische problemen op de voorgrond, zoals scolioses (een kromming van de rug) en heup en knie klachten. Hierdoor kan de mobiliteit bedreigt worden. Tot slot komen psychiatrische problemen bij een aantal mensen voor op volwassen leeftijd. Dit betreft vooral de mensen met het UPD subtype. Het gaat hier veelal om psychoses en bipolaire stemmingsstoornissen. De meeste mensen lijken vanaf een jaar of 40 duidelijk ouder te worden (bijv. in vergelijking met broers en zussen).

Spoedsituaties verdienen bijzondere aandacht bij mensen met PWS. Aan de ene kant wordt ernstige ziekte door de afwezigheid van ziekteverschijnselen niet altijd als zodanig herkend. Aan de andere kant zijn er een aantal spoedeisende situaties specifiek voor PWS en zou hier altijd als eerste aan gedacht moeten worden. Als hulpmiddel, en op basis van de resultaten van ons onderzoek, hebben we het Medical Alerts boekje uitgegeven. Het is een handzaam boekje dat ouders en verzorgers bij zich kunnen dragen en in spoedeisende situates kunnen overhandigen aan bijv. ambulance personeel of artsen op de Eerste Hulp. In dit boekje is kort beschreven wat het PWS inhoudt en waar in spoedeisende situaties rekening mee gehouden dient te worden.

Internationale publicaties

Sinnema M, Maaskant MA, van Schrojenstein Lantman-de Valk HM, Boer H, Curfs LMG, Schrander-Stumpel CT (2013). The use of medical care and the prevalence of serious illness in an adult Prader-Willi cohort. European Journal of Medical Genetics [epub ahead of print].

Sinnema M. Schrander-Stumpel C.T.R.M. Maaskant M.A., Boer H., Curfs L.M.G.(2012). Aging in Prader-Willi syndrome: Twelve persons over the age of 50 years. American Journal of Medical Genetics A, 158A (6), 1326-36.

Sinnema M. (2011). Prader-Willi syndrome; genotype and phenotype at adult age (proefschrift).

Sinnema M., Curfs L.M.G., Louisse A.C., Calamé J.J., Stehouwer C.D.A., Schrander-Stumpel C.T.R.M. Acute gastric dilatation as a cause of death in Prader-Willi syndrome: two cases [submitted].

van Nieuwpoort I.C., Sinnema M., Castelijns J.A., Twisk, J.W.R., Curfs L.M.G., Drent M.L.(2011). The GH/IGF-I axis and pituitary function and size in adults with Prader-Willi syndrome. Horm Res Paediatr 75(6), 403-11.

Sinnema M., Boer H., Collin Ph, Maaskant M.A.. Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. (2011). Psychiatric illness in a cohort of adults with Prader-Willi syndrome. Res Dev Dis 32 (5), 1729-1735.

Sinnema M., Maaskant M.A., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J. van Nieuwpoort I.C., Drent M.L., Curfs L.M.G., Schrander-Stumpel C.T.R.M.(2011). Physical health problems in adults with Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet Part A. 155 (9), 2112-2124.

Sinnema M., Einfeld S.L., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Maaskant M.A., Boer H., Curfs L.M.G. (2011). Behavioural phenotype in adults with Prader-Willi syndrome. Res Dev Dis, 32, 604-612.

Sinnema M., van Roozendaal K.E.P, Maaskant M.A., Smeets H.J.M., Engelen J.J.M., Jonker-Houben N., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. (2010). Different distribution of genetic subtypes of Prader-Willi syndrome in elderly. Eur J Hum Genet 18(9), 993-8.

Sinnema M., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Verheij H.E.G., Meeuwsen M., Maaskant M.A., Curfs L.M.G. (2010). Dementia in a woman with Prader-Willi syndrome. Eur J Med Genet, 53, 145-148.

 

Abstracts

Sinnema M., Maaskant M.A., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. (2006). Ageing in Prader-Willi syndrome. J Appl Res Intellect Disabil, 19:276.

Sinnema M., Maaskant M.A., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. (2008). Ageing in Prader-Willi syndrome. J Appl Res Intellect Disabil 52: 644.

Strydom A., Maaskant M.A. , Lee L., Torr J., Tsiouris J, Jokinen N., Courtenay K., Sinnema M., Shoostari S. (2008). State of science symposium on ageing, dementia and communication: Assessment, diagnosis and managemnt. J Appl Res Intellect Disabil, 52 (642).

Maaskant M., Lee L., Torr J., Tsiouris, J. Jokinen N., Shoostari S., Sinnema M., Courtenay K., Strydom A. (2008). State of science symposium on ageing, dementia and communication. Epidemiology, risk factors and clinical features. J Appl Res Intellect Disabil, 52, 8&9: 642.

Sinnema M., Maaskant M., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. (2010). Ageing in Prader-Willi syndrome. J Appl Res Intellect Diabil, 23 (5): 410.

Sinnema M., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Verheij H.E.G., Meeuwsen M., Maaskant, M.A., Curfs L.M.G.(2010). Dementia in a woman with Prader-Willi syndrome. J Appl Res Intellect Disabil, 23(5): 408.

 

Nederlandse publicaties

Sinnema M., MaaskantM., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. (2007). Gezond ouder worden ondanks het Prader-Willi syndroom. Tijdschrift voor Artsen voor Verstandelijk gebeperkingten.

Boekbespreking: Management of Prader-Willi syndrome, third edition. Butler M.G., Lee P.K.D., Whitman B.Y. (eds.) New York: Spinger-Verlag 2006. NTZ 2007: 33 (2): 112-114.

Sinnema M., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Ernstige maagproblemen bij mensen met PWS. Contactblad Prader-Willi/Angelman oudervereniging, 2008 januari.

Strydom, A., Lee L.A., Jokinen N., Shooshtari S., Raykar V., Torr J., Tsiouris J.A., Courtenay K., Bass N., Sinnema., Maaskant (2009). Dementie bij oudere mensen met een verstandelijke beperking: rapport ‘Stand van zaken van wetenschappelijk onderzoek ten aanzien van dementie bij oudere mensen met een verstandelijke beperking’. IASSID Special Interest Research Group on Ageing and Intellectual Disabilities. Vertaling: Maaskant, M.A., Sinnema M. Echt/Maastricht: Stg. Pergamijn / Maastricht University-GKC, 2009.

Maaskant M.A., van Kerkhof-Willemsen G.H.P.M., Sinnema M. Verstandelijke Beperking: definities, classificatie en kenmerken. Bijblijven, 2010, 4: 9-17.

Sinnema M., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Verslag van de studiemiddag voor volwassenen met PWS: update over het onderzoek “Gezond ouder worden met PWS”. Contactblad Prader-Willi/Angelman oudervereniging. 2010, December.

 

Internationale presentaties

Sinnema M., Maaskant M.A., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Ageing in Prader-Willi Syndrome. 16th Special Interest Reseach Group on Ageing and Intellectual Disability (SIRGAID) Roundtable (2007). Oslo, Noorwegen.

Sinnema, M., Maaskant M.A., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G., Ageing in persons with specific syndromes. Prader-Willi syndrome and Rett syndrome as examples. 18th European meeting on dysmorphology (2007). Strasbourg, Frankrijk.

Sinnema M., Maaskant M., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Ageing in Prader-Willi syndrome. IASSID World Congress (2008). Cape Town, Zuid-Afrika.

Sinnema M., Maaskant M.A. Ageing in specific syndromes. 18th Special Interest Research Group on Ageing and Intellectual Disability (SIRGAID) Roundtable (2009). Edinburgh, Groot Britannië.

Curfs L.M.G. and Sinnema M. Prader-Willi Syndrome, the perspective of the patient. Second International Caregiver’s Conference (2010). Herne, Duitsland.

Curfs L.M.G., Sinnema M., Schrander-Stumpel C.T.R.M. Genetic subtypes and psychiatric disorders in PWS. First International South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (2010). Jerevan, Armenië.

van Nieuwpoort I.C., Sinnema M., Castelijns J.A., Twisk J.W.R., Curfs L.M.G., Drent M.L. The GH/IGF-I axis and pituitary and size in adults with Prader-Willi syndrome. The Endocrine Society’s 92nd Annual Meeting & Expo (2010). San Diego, USA.

Sinnema M., Maaskant M., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Ageing in Prader-Willi syndrome. 7th International IPWSO Conference (2010) Taipei, Taiwan.

Sinnema M., Maaskant M., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Ageing in Prader-Willi syndrome. 3rd IASSID-Europe Congress (2010). Rome, Italië.

Sinnema M., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Verheij H.E.G., Meewsen M., Maaskant, M.A.,Curfs L.M.G. Dementia in a woman with Prader-Willi syndrome. 3rd IASSID-Europe congress (2010). Rome, Italië.

Schrander-Stumpel C.T.R.M., Sinnema M., Maaskan M.A., van Schrojenstein Lantman-de Vlak H.M.J., Curfs L.M.G. 31st Annual David W. Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis (2010). Seattle, USA.

Sinnema M., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Maaskant M.A., Boer H., Curfs L.M.G. Ageing in Prader-Willi syndrome; Twelve persons over the age of 50 years. European Society of Human Genetics (2011). Amsterdam, Nederland

 

Nederlandse presentaties

Sinnema M. Gezond ouder worden met het Prader-Willi syndroom. Contactdag Prader-Willi oudervereniging (2007). Baarn.

Sinnema M. Gezond ouder worden met het Prader-Willi syndroom. CAPHRI programma verstandelijke beperking (2007). Maastricht.

Sinnema M. Ageing in Prader-Willi syndrome. GROW pizzameeting (2007). Maastricht.

Sinnema M. Gezond ouder worden met het Prader-Willi syndroom. Jaarvergadering Artsen voor Verstandelijk Gebeperkingten (2007). Utrecht.

Sinnema M. Gezond ouder worden met het Prader-Willi syndroom. Focus op onderzoek (2007). Amsterdam.

Sinnema M. Gezond ouder worden met het Prader-Willi syndroom. Contactdag Prader-Willi oudervereniging (2008). Rosmalen.

Sinnema M. Gezond ouder worden met het Prader-Willi syndroom. Site visit ZonMw (october 2008). Maastricht.

Sinnema M. Gezond ouder worden met het Prader-Willi syndroom. Onderzoekersdag ZonMw (november 2008). Nijmegen.

Sinnema M. Gastric dilatation as a cause of death in Prader-Willi Syndrome. Seminar capaciteitsgroep genetica en celbiologie (april 2009). Maastricht.

Sinnema M. Medische alarmsignalen: overwegingen in spoedsituaties bij mensen met Prader-Willi syndroom. Contactdag Prader-Willi oudervereniging (2009). Hilvarenbeek.

Sinnema M. Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom. Stafoverleg klinische genetica azM (2009). Maastricht.

Sinnema M., Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom. Landelijk Overleg Genetische Centra (2009). Utrecht.

Sinnema M. Different distribution of genetic subtypes of Prader-Willi syndrome in elderly. Seminar capaciteitsgroep Genetica en Celbiologie (maart 2010). Maastricht.

Sinnema M., Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom. Studiemiddag “omgaan met volwassenen met Prader-Willi syndroom”, Prader-Willi-Angelman Vereniging (2010). Utrecht.

Sinnema M., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Maaskant M.A., Boer H., Curfs L.M.G., Ageing in Prader-Willi syndrome. Twelve persons over the age of 50 years. Seminar capaciteitsgroep genetica en celbiologie (mei 2011). Maastricht.

 

Posters

Sinnema M., Maaskant M.A., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Prader-Willi syndrome and ageing. 2nd International Congress of IASSID-Europe: Bridging research, Policy and Practice (2006). Maastricht, Nederland.

Sinnema M., Maaskant M., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Prader-Willi syndrome and ageing. 6th International IPWSO Conference (2007). Cluj-Napoca, Roemenië.

Sinnema M. Maaskant M, van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J. Schrander- Stumpel C.T.R.M. Curfs L.M.G. Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom. Kennismarkt VGN, MEE Nederland, Vilans, ZonMw (2009). Ijsselstein, Nederland.

Sinnema M., van Roozendaal K.E.P., Maaskant M.A., Smeets H.J.M., Engelen J.J.M., Jonker-Houben N., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Different substitution of genetic subtypes of Prader-Willi syndrome in elderly. Capgroepmiddag genetica en celbiologie (2010). Maastricht, Nederland.

Sinnema M., van Roozendaal K.E.P, Maaskant M.A., Smeets H.J.M., Engelen J.J.M., Jonker-Houben N., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Different distribution of genetic subtypes of Prader-Willi syndrome in elderly. CAPHRI annual research meeting (2010). Maastricht, Nederland.

Sinnema M, van Roozendaal K.E.P., Maaskant, M.A., Smeets H.J.M., Engelen J.J.M., Jonker-Houben N., Schrander-Stumpel C.T.R.M, Curfs L.M.G., Different distribution of genetic subtypes of Prader-Willi syndrome in elderly. 7th International IPWSO Conference (2010). Taipei, Taiwan.

Sinnema M., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Verheij H.E.G., Meeuwsen M., Maaskant M.A., Curfs L.M.G. Dementia in a woman with Prader-Willi syndrome. 7th International IPWSO Conference (2010). Taipei, Taiwan.

von Gontard A, Didden R., Sinnema M., Curfs L.M.G. Urinary incontinence in persons with Prader-Willi Syndrome. 7th International IPWSO Conference (2010). Taipei, Taiwan.

van Nieuwpoort I.C., Sinnema M., Castelijns J.A., Twisk, J.W.R., Curfs L.M.G., Drent M.L. The GH/IGF-I axis and pituirary function and size in adults with Prader-Willi Syndrome. 7th International IPWSO Conference (2010). Taipei, Taiwan.

Radstaake M., Didden R, Boli M., Lang R., Sinnema M., Curfs L.M.G. Functional assessment and behavioral treatment of skinpicking in a teenage girl with Prader-Willi syndrome. SSBP conference (2010). Pavua, Italië.

Sinnema M., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Verheij H.E.G., Meeuwsen M., Maaskant M.A., Curfs L.M.G. Dementia in a woman with Prader-Willi syndrome. Capgroepmiddag genetica en celbiologe (2011). Maastricht , Nederland.

Sinnema M., Maaskant M.A., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Ageing in Prader-Willi syndrome: twelve persons over the age of 50 years. ESHG (2011). Amsterdam, Nederland (abstract submitted)

 

Overig

Broers, D.L.M., Zuidgeest T.G.M. & Curfs L.M.G. (2011). Dental alerts: aandachtspunten op het gebied van de mondzorg voor mensen met Prader-Willi Syndroom. Prader-Willi/Angelman Vereniging.

Sinnema M., Maaskant M.A., van Schrojenstein Lantman-de Valk H.M.J., Schrander-Stumpel C.T.R.M., Curfs L.M.G. Announcement of a Dutch study on Ageing in Prader-Willi syndrome. Special Interest Research Group on Ageing and Intellectual Disability Newsletter 2007, 2: 4-5.

Moderator gepreksgroep voor volwassenen met Prader-Willi syndroom. Contactdag Prader-Willi oudervereniging. April 2008. Rosmalen, Nederland.

Moderator gespreksgroep voor volwassenen met Prader-Willi syndroom. Contactdag Prader-Willi oudervereniging. April 2009. Hilvarenbeek Nederland.

Uitgave: Medical Alerts; aandachtspunten in spoedsituaties voor mensen met Prader-Willi syndroom. Utrecht/Maastricht, april 2009.

Strydom A., Lee L.A., Jokinen N., Shooshtari S., Raykar V., Torr J., Tsiouris J.A., Courtenay K., Bass N., Sinnema M., Maaskant M.A. (2009). Report on the State of Science Research Group on Ageing and Intellectual Disabilites.

Film: “maak je niet dik”. April 2010.

Film: “Ouder worden met Prader-Willi syndroom”. 2011.